Identificação de genes de predisposição à síndrome dos carcinomas de mama e tireoide por sequenciamento total do exoma

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Frequency of various types of neoplasia in a group of acromegalic patients

OBJECTIVE: To determine the frequency of colon cancer, primary hyperparathyroidism, thyroid tumor, and skin cancer in all acromegalic patients in follow-up at the Clinics Hospital - Botucatu Medical School, from 2005 to 2011. SUBJECTS AND METHODS: These patients were evaluated retrospectively for colon cancer, primary hyperparathyroidism, dermatological, and thyroid tumors. RESULTS: Of 29 patients included at the beginning of the study, two were excluded. Among 19 patients submitted to colonoscopy, one presented colon adenocarcinoma (5%). Thyroid nodules were present in 63% of patients, and papilliferous carcinoma was confirmed in two patients (7,7%). Four patients were confirmed as having primary hyperparathyroidism (15%). The most common dermatologic lesions were thickened skin (100%), acrochordons (64%), epidermal cysts (50%), and pseudo-acanthosis nigricans (50%). Only one patient presented basal cell carcinoma. CONCLUSION: Although a small number of acromegalic patients was studied, our findings confirm the high frequency of thyroid neoplasias and primary hyperparathyroidism in this group of patients.

Perfil dos hormônios da tireoide em pacientes com câncer de mama em estado de menopausa

Objective: The aim of this study was to determine thyroid hormone (TH) profile in postmenopausal patients with breast cancer (BC). Subjects and methods: 12 CaM patients stages I or II, without interventions that could interfere with tumor progression were selected, as well as and a control group with 18 postmenopausal women without CaM. We measured serum anti-thyroperoxidase antibody (TPOAB), thyroid-stimulating hormone (TSH), free thyroxine (T4L), estradiol (E2), follicle-stimulating hormone (FSH), and luteinizing hormone (LH), before and after surgery, besides immunohistochemistry for estrogen (ER) and progesterone (PR) receptors. Results: Four patients with CaM showed changes in thyroid hormone profile: two had hyperthyroidism, one hypothyroidism, and one was positive for TPO-AB. All of them positive for ER and PR.TSH levels in breast cancer patients were not different from levels found in the control group (1.89 +/- 1.56 vs. 2.86 +/- 3.12 mIU/mL), but the levels of T4L in patients with CaM were statistically higher than those of the control group (1.83 +/- 0.57 vs. 1.10 +/- 0.20 ng/dL). Conclusion: These results reinforce the need for assessment of thyroid status in CaM patients, since in the absence of E2, changes in clinical HTs can act in E2-controlled processes. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(4):238-43

Investigação de metástases não funcionantes em câncer de tireóide com sestamibi-99mTc e iodo-131: avaliação metodológica comparativa

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Estudo clínico e molecular da relação entre câncer de mama e doenças tireoidianas

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Avaliação dos aspectos dosimétricos no tratamento de câncer de tireóide com Iodo-131

The 131I (radioactive iodine) is one of the most used radionuclides in nuclear medicine for diagnosis and treatment. The present study evaluates the dosimetric aspects related to radioiodine therapy after thyroidectomy in patients with thyroid cancer. The samples were studied with 50 patients undergoing treatment, by assessing the exposures of workers (nursing assistants, staff hygiene, medical and physical), the general public (accompanying and family members) and on the environment. To evaluate the workers, was made a survey of the environmental conditions of the room radioiodine and routines adopted by them during the treatment period. Estimating the dose equivalent per month for each employee, we observed that the maximum levels obtained for nursing assistants, the team of hygiene, medical and physicians were considered low in relation to the extent permitted by law. In order to assess the public, some situations have been suggested for the calculation of equivalent doses in which it was possible to verify the fundamental importance of isolating the patient in the 2 days first. Regarding the environment, the radioactive waste generated by patient had volume of 1.0 m3 and activity estimated at 0.91 mCi, taking a decay time for eliminating them about 75 days to reach the allowable value of 2 μCi / kg system of collecting garbage. Therefore, all radioactive waste removed from the patient's room should be sent to the warehouse for temporary storage of radioactive waste, located away from normal work areas

Câncer do esôfago em paciente com megaesôfago chagásico

RACIONAL: O megaesôfago constitui problema de saúde pública em nosso país, pois acomete indivíduos em sua fase de maior produtividade. Os doentes com essa afecção podem apresentar em sua evolução associação com câncer do esôfago. OBJETIVO: Analisar os aspectos clínicos e epidemiológicos de pacientes com megaesôfago e câncer do esôfago. MÉTODOS: Foram avaliados de maneira retrospectiva 20 pacientes com megaesôfago e câncer (grupo 1) e 20 com câncer do esôfago (grupo 2). Estudaram-se os dados demográficos, hábitos (etilismo e tabagismo), tipo histológico do tumor, localização da lesão, diferenciação celular, estádio, tratamento e sobrevida. RESULTADOS: Não foi observada diferença entre os grupos, com relação à idade, sexo, localização da lesão, tipo histológico do tumor, diferenciação celular, estádio e sobrevida. Com relação aos hábitos de vida, a associação de etilismo e tabagismo foi observada em maior número de pacientes com câncer do esôfago sem o antecedente de megaesôfago. CONCLUSÃO: As características clínicas dos pacientes com megaesôfago e câncer não diferem daqueles com neoplasia maligna esofágica não associada ao megaesôfago, principalmente no que se refere ao prognóstico desfavorável frente ao tratamento instituído. Nos pacientes com megaesôfago o tumor pode se localizar em qualquer porção do órgão.

Infecção por Helicobacter pylori e câncer gástrico: freqüência de cepas patogênicas cagA e vacA em pacientes com câncer gástrico

INTRODUÇÃO: Apesar da alta freqüência de infecção por Helicobacter pylori na população, somente uma minoria de indivíduos desenvolve câncer gástrico. É provável que a colonização da mucosa por cepas patogênicas, levando a maior agressão e inflamação da mucosa seja um dos elos da cadeia de eventos da oncogênese gástrica. OBJETIVOS: Investigar a freqüência de cepas patogênicas cagA e vacA do H. pylori em pacientes com câncer gástrico. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados retrospectivamente 42 pacientes com câncer gástrico. A infecção por H. pylori foi avaliada por exame histológico e pelo PCR para identificação dos genótipos cagA e vacA em amostras de material fixado em formalina e incluído em parafina. RESULTADOS: A análise histológica permitiu a visualização direta do H. pylori em 85,7% dos casos, e o método de PCR para o gene urease C demonstrou a presença de DNA da bactéria em 95% dos casos. O gene cagA foi detectado em amostras de 23 pacientes (54,7%) com câncer gástrico. O alelo s1 do gene vacA foi identificado em amostras de 24 pacientes (57,1%) e o alelo m1, em amostras de 26 pacientes (61,9%). Os alelos s1 e m1 foram identificados simultaneamente em 24 pacientes (57,1%). O alelo s2 foi identificado em amostras de quatro pacientes (9,5%), e o alelo m2, em amostras de três pacientes (7,1%). A freqüência de infecção pelo Helicobacter pylori foi similar em ambos os tipos histológicos de câncer gástrico (intestinal e difuso). CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a relevância dos genótipos patogênicos cagA e vacA do H. pylori para lesões orgânicas significativas tais como o câncer gástrico, sugerindo a participação dessa bactéria na cadeia de eventos da oncogênese gástrica.

Câncer de pulmão: histologia, estádio, tratamento e sobrevida

OBJETIVO: Analisar os principais tipos histológicos, estádio, tratamento e sobrevida dos portadores de câncer de pulmão. MÉTODOS: Estudo retrospectivo a partir da análise dos prontuários de pacientes acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, num período de seis anos. RESULTADOS: de janeiro de 2000 a janeiro de 2006, foram acompanhados 240 doentes com câncer de pulmão, com predominância do sexo masculino (64%). O tipo histológico mais freqüente foi o carcinoma escamoso (37,5%), seguido pelo adenocarcinoma (30%), carcinoma neuroendócrino (19,6%) e carcinoma de grandes células (6,6%). Apenas 131 pacientes (54,6%) foram tratados. Destes, 52 pacientes (39,7%) foram submetidos à quimioterapia exclusiva, 32 (24,4%) realizaram quimioterapia associada à radioterapia e 47 (35,9%) foram submetidos à cirurgia associada ou não à quimioterapia exclusiva e/ou radioterapia. Somente 27 pacientes (20,6%) foram submetidos à cirurgia exclusiva.Em relação ao estadiamento, 34,4% apresentavam, no momento do diagnóstico, estádio IV, 20,6% estádio IIIB, 16,8% estádio IIIA e os outros 28,2% pertenciam aos estádios I e II. A sobrevida em cinco anos foi de 65% para o estádio I e 25% para os estádios remanescentes. CONCLUSÕES: O tipo histológico predominante foi o carcinoma escamoso e o de menor freqüência foi o carcinoma de grandes células. A maioria se encontrava em estádio avançado ao diagnóstico, estando nos estádios iniciais menos de 30% dos casos. Isto justifica a baixa sobrevida e a pequena quantidade de pacientes submetidos ao tratamento cirúrgico exclusivo, em comparação à maioria que foi submetida à quimioterapia exclusiva.

Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Caracterização epidemiológica e demográfica de homens com câncer de próstata

O estudo pretende identificar características demográficas e epidemiológicas em homens com câncer de próstata, atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu/UNESP, entre 01/01/2000 e 31/01/2003. Foram colhidos dados em 78 de 94 prontuários, observando-se escolaridade, uso de tabaco, estado civil, idade, diagnóstico e sintomatologia. Utilizou-se metodologia quantitativa associada à estatística descritiva. Foram encontrados 50% com 1º grau incompleto, 27,39% não tabagistas, 87% casados, 43% entre 64 e 73 anos. Observou-se que 27,58% foram diagnosticados em 2000, sendo 63,20% aposentados e 20,70% com sintoma de jato urinário fraco. Apenas 20% tinham realizado exames preventivos e, desses, 77,90% possuíam 1º grau incompleto. O estudo foi feito nesse hospital por ser considerado de referência terciária da Direção Regional de Saúde de Botucatu -DIR XI¹. da amostra, 80% procuraram o serviço apresentando sintomas, o que leva a crer que ainda haja falta de orientação da população quanto ao câncer de próstata, principalmente quanto à incidência e prevalência relacionadas à idade, como fator de risco. O estudo evidencia subsídios para um melhor direcionamento da assistência a esses pacientes, permitindo um diagnóstico precoce e conseqüente possibilidade de cura, além da melhora na qualidade de vida.

Cirurgia não ginecológica em pacientes com câncer de ovário

OBJETIVO: avaliar a freqüência da utilização de procedimentos cirúrgicos não ginecológicos no tratamento do câncer de ovário, assim como descrever as suas complicações. MÉTODOS: foram incluídas retrospectivamente 82 pacientes, atendidas no período de fevereiro de 1999 a outubro de 2003, e que haviam sido submetidas a laparotomia para tratamento cirúrgico do câncer de ovário. Foram incluídas no estudo apenas pacientes com adenocarcinoma epitelial de ovário. A média de idade foi de 54,1±15,1 anos, variando de 22 a 89 anos. O estadiamento (FIGO) mostrou 5 pacientes no estádio I (6,1%), 18 pacientes no II (21,9%), 40 pacientes no III (48,8%) e 19 pacientes no IV (23,2%). As pacientes foram divididas em 2 grupos: aquelas em que foram realizados exclusivamente procedimentos ginecológicos e aquelas com realização de procedimentos não ginecológicos. As diferenças entre as médias foram analisadas pelo teste t de Student. As comparações entre grupos independentes foram feitas pelo teste do chi2. RESULTADOS: em 35 pacientes (42,7%) foram realizados procedimentos cirúrgicos não ginecológicos, incluindo: 17 colostomias, 16 enterectomias, oito peritonectomias pélvicas, sete colectomias, cinco ressecções parciais de cúpula frênica, quatro cistectomias parciais, quatro esplenectomias, duas ileostomias e uma hepatectomia parcial. Todas as pacientes submetidas a procedimentos não ginecológicos apresentavam-se nos estádios III e IV. Esse grupo apresentou maior tempo cirúrgico (5,3±1,4 versus 3,1±0,9 horas); p<0,001). Os grupos não mostraram diferenças significativas em relação à necessidade de hemotransfusão (42,2 versus 40%; p=0,512) e tempo de internação (11,5±7,2 versus 10±9,9 dias; p=0,454). A realização de procedimentos cirúrgicos não ginecológicos associou-se a maior taxa de complicações pós-operatórias 37% versus (17,1%; p=0,042), sendo que duas pacientes desse grupo (2,4%) evoluíram para o óbito. CONCLUSÕES: os procedimentos cirúrgicos não ginecológicos são freqüentemente empregados no tratamento de pacientes com câncer de ovário. A realização dessas cirurgias está associada a maior tempo cirúrgico e maior taxa de complicações pós-operatórias.

Probióticos e prebióticos na atenção primária ao câncer de cólon

CONTEXTO: As neoplasias de cólon são a terceira forma mais comum de câncer atualmente. Seus tratamentos ainda estão associados a elevado risco de complicações, ressaltando, assim, a necessidade de elaborar novas estratégias de tratamento. A ingestão de probióticos, prebióticos ou a combinação de ambos (simbióticos), representa nova opção terapêutica. Diante da importância do equilíbrio quantitativo e qualitativo da microbiota intestinal para saúde humana e com objetivo de melhor elucidar o papel dos probióticos e prebióticos, o tema citado procura abordar a importância destes como coadjuvantes na prevenção e tratamento de câncer de cólon. METODOLOGIA: Foi realizada pesquisa em bancos de dados científicos (Medline, Lilacs, PubMed, Ovid, Scielo) através de levantamento de artigos científicos, além da busca direta aos periódicos, priorizando-se os mesmos do período de 2003 a 2008. Foram, também, coletadas informações através de sites da internet, como forma de melhor compreender a epidemiologia, conceitos e tratamentos dessa patologia. RESULTADOS: Estudos apontam relação inversa entre o consumo de probióticos e prebióticos e o diagnóstico de câncer de cólon, sendo que alguns dos possíveis mecanismos englobam: aumento da resposta imune, redução da resposta inflamatória, inibição de formação de células tumorais e da conversão de substâncias pré-carcinogênicas em carcinogênicas. CONCLUSÃO: Através da realização desta revisão literária foi possível obter respostas positivas quanto ao uso de probióticos e prebióticos na carcinogênese, colocando seu uso como recomendado de forma adequada.

Epidemiologia do câncer de boca em laboratório público do Estado de Mato Grosso, Brasil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Aspectos moleculares do câncer tiroideano

A proliferação da célula tiroideana normal é regulada por fatores de crescimento estimuladores e inibidores, que atuam através de seus receptores de membrana e, subseqüentemente, através de transdutores citoplasmáticos. Na glândula normal adulta, o equilíbrio de sinais é tal que a proliferação é mínima, enquanto nas neoplasias o crescimento resulta de um distúrbio irreversível desse equilíbrio. Apesar do número de moléculas envolvidas nesse processo ser grande, apenas um pequeno subgrupo parece estar envolvido na tumorigênese tiroideana. Tais proteínas são codificadas pelos genes RAS, RET, NTRK1 e TP53. O transdutor de sinais ras é ativado por mutações em ponto e constitui uma alteração genética precoce nos tumores com histologia folicular. Os genes dos receptores de crescimento RET e NTRK1 são alterados por rearranjos cromossômicos do tipo translocação ou inversão nos carcinomas papilares e por mutações em ponto nos medulares. As alterações do gene TP53, por sua vez, têm sido observadas em carcinomas tiroideanos pobremente diferenciados e na maioria dos indiferenciados, o que sugere sua participação na progressão dessas lesões. O modelo molecular da carcinogênese tiroideana, embora ainda incompleto, pode fornecer instrumentos importantes para o diagnóstico diferencial e para o desenvolvimento de novas técnicas terapêuticas nesse grupo de neoplasias.